Синдром Вискотта-Олдрича – редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за хромосомных нарушений. От него страдают исключительно мальчики, девочки выступают лишь носителями мутации. Протекает болезнь тяжело и неизлечимо. Все врачебные меры направлены на поддержание жизнедеятельности организма и предотвращение осложнений.
Этиология синдрома Вискотта-Олдрича
Это заболевание – первичный иммунодефицит, затрагивающий Т- и В-лимфоциты. Его начало приходится на эмбриональный период, передача происходит от матери-носительницы. Больная женщина может передать носителем свою дочь.
Синдром Вискотта-Олдрича у детей является не излечимым заболеванием.
Развитие болезни обусловлено мутацией гена WAS, вызывающей сбои во множестве физиологических функций.
- снижению иммунитета;
- К нехватке тромбоцитов и, вследствие этого, сбоям в процессе свертывания крови.
Заболевание характеризуется тем, что женщины являются лишь носительницами дефектного гена, клинических проявлений у них нет. Если мать здорова, а отец болен, то рождаются здоровые сыновья, но девочки становятся носительницами мутантного гена. При этом, если женщина является носительницей, а мужчина не страдает этим редким заболеванием, вероятность болезни у детей такова:
- 25% — здоровый мальчик;
- 25% – больной сын;
- 25% – здоровая дочь;
- 25% – девочка-носитель.
Ген наследуется от матери только сыновьям.
Симптомы
Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется рядом состояний.
- иммунодефицит;
- тромбоцитопения или снижение количества тромбоцитов;
- острая или хроническая форма экземы.
Иммунодефицит провоцирует частые инфекционные заболевания. Организм недостаточно защищён от вирусных, бактериальных и грибковых инфекций из-за неполноценности белка, уничтожающего болезнетворные микроорганизмы. Это приводит к часто встречающимся у детей болезням кожи, кишечника и дыхательных путей, вызванных патогенной микрофлорой.
Экзема, тромбоцитопения и иммунодефицит — это признаки синдрома Вискотта-Олдрича.
У более чем 40% пациентов развиваются следующие заболевания.
- анемия Фанкони;
- васкулит;
- стрептодермия;
- болезни почек;
- ревматоидный артрит;
- Недостаточное количество нейтрофилов в крови.
Дети с этим диагнозом могут иметь повышенный риск развития доброкачественных и злокачественных опухолей. У ребёнка наблюдаются хронические кожные заболевания: помимо экземы, это может быть атопический дерматит и другие состояния.
Симптоматика заболевания:
- Кровопотери, не поддающиеся самоконтролю, как внешние, так и внутренние.
- кровь в кале, моче, мокроте;
- Боли в голове, вертиголовка, слабость, потеря веса.
- Кожные воспаления, язвы, сыпи, нагноившиеся эрозии, проявляющиеся зудом, жжением и болью.
- суставная боль.
Симптомы болезни определяются ее формой. При легком течении тромбоцитопения и экзема проявляются слабо. Средняя и тяжелая форма характеризуются осложнениями, лечение которых сложное. Возможны тяжелые заболевания, включая пневмонию.
Какому врачу показать ребенка?
Младенцы с синдромом Вискотта-Олдрича в первую очередь нуждаются в помощи иммунологов. Ввиду сопутствующих осложнений может потребоваться консультация генетика, дерматолога, аллерголога, гематолога, инфекциониста и онколога.
Диагностика
При определении причин развития болезни и постановке диагноза учитывается клиническая картина. Кровотечения, снижение количества тромбоцитов и кожные высыпания в виде экземы вызывают подозрение на болезнь Вискотта-Олдрича.
Синдром Вискотта-Олдрича протекает с постепенным ухудшением состояния ребёнка.
Диагностика предполагает такие методики:
- В анализе крови показатели эритроцитов, тромбоцитов и гемоглобина ниже нормы.
- иммунограмма – снижение иммуноглобулина М, повышение – A и E;
- генетическое обследование – мутация гена WAS.
Иммунограмма позволяет обнаружить и другие иммунологические болезни, например, синдром Стивенса-Джонсона, также сопровождающийся кожными высыпаниями. Повышенный уровень Е-антител может быть признаком редкого синдрома Лайелла, для которого характерен аллергический буллезный дерматит.
Нарушение работы Т-лимфоцитов может приводить к генетическому заболеванию – синдрому Ди Джорджи.
Терапия
Подобно другим синдромам, вызываемым недостаточностью Т-лимфоцитов, например, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича не поддается лечению. Весь комплекс терапевтических мероприятий направлен на продление и повышение качества жизни. Лечение медикаментами включает:
- Противовирусные, антибактериальные и противогрибковые средства используют для лечения инфекционных заболеваний.
- кортикостероиды – для лечения экземы;
- препараты железа – помогают при анемии.
При частых кровотечениях используют средства для остановки кровотечений и лекарства, повышающие свертываемость крови. В тяжёлых ситуациях проводят переливание крови.
При тяжелой форме снижения уровня тромбоцитов, если традиционное лечение неэффективно, проводят операцию по пересадке костного мозга. Процедура обходится недешево, однако после нее состояние ребенка заметно улучшается.
Чтобы остановить кровотечение иногда удаляют селезенку, так как она уничтожает некоторые тромбоциты, поэтому после её удаления количество тромбоцитов в крови увеличивается.
Соблюдение рекомендаций врача жизненно важно для продления жизни, так как прогнозы при данном заболевании неблагоприятные. Жизнь пациентов может продлиться до 20-30 лет. Чаще всего смерть наступает из-за инфекционных заболеваний, кровотечений и рака.
Рекомендации следующие:
- укрепление иммунитета;
- Отгораживание ребёнка от социума, защита от всех инфекционных заболеваний.
- отказ от вакцинации живыми вакцинами;
- Питание, которое благоприятствует качеству крови.
- отказ от продуктов-аллергенов;
- Заботиться о коже, пользоваться невызывающей аллергии косметикой.
В детской комнате требуется регулярная влажная уборка и создание комфортного микроклимата. Лекарства назначаются по рекомендации врача.
Видео
В следующей статье читайте про ацетонемический синдром у детей
Данные не предназначены для самолечения и диагностики, всегда обращайтесь к специалисту.