Синдром Ди Джорджи — это генетическое заболевание, первичный иммунный дефицит, проявляющийся различными пороками развития у детей. Недостаточная работа иммунной системы приводит к частым бактериальным и другим инфекциям с тяжелым течением. При обследовании ребенка с заболеванием исследуется иммунологический статус, проводятся генетические анализы и исследования внутренних органов. Терапия носит симптоматический характер: хирургические вмешательства для коррекции пороков развития, а иммунодефицит устраняется с помощью иммунологического лечения.
Развитие болезни
Синдром Ди Джорджи проявляется в виде иммунной недостаточности с осложнениями, вызванными вторичными инфекциями.
Ген TBX1 регулирует эмбриогенез во внутриутробном периоде. Он располагается на длинном плече 22-й хромосомы. У пациентов с синдромом Ди Джорджи часто обнаруживают мутации в гене TBX1, что указывает на его участие в развитии заболевания. Важно отметить, что могут быть и другие генетические аномалии, связанные с изменениями в других хромосомах.
Эксперты полагают, что дефект появляется во время формирования сперматозоидов или яйцеклеток. Изменения в них развиваются случайно под воздействием длительного влияния неблагоприятных факторов. В небольшом количестве случаев синдром Ди Джорджи имеет наследственную основу с семейным анамнезом.
Патогенез болезни связан с нарушениями в гене TBX1 и его аналогах, приводящими к нарушению развития фарингеальных мешков. Мешки служат источником развития сердца, средостения, неба и других тканей. В результате у больных возникают аномалии их развития. При иммунодефиците аналогичный механизм: у пациентов нарушается развитие тимуса, ответственного за созревание лимфоцитов.
Клинические проявления
При данном синдроме часты воспаления.
Симптомы заболевания появляются после рождения. К ним относятся аномалии лица: заячья губа, расщепление неба и недоразвитие нижней челюсти. Многие дети с патологией имеют дефекты лицевого черепа. Врачи наблюдают уменьшение размеров носа при увеличении переносицы, маленький рот и деформацию ушных хрящей. При легкой форме заболевания изменения лица могут быть слабо выражены и не видны при осмотре специалистами.
Первый симптом болезни — изменения, связанные с врождёнными пороками сердца. Последние бывают разного характера. При небольшом дефекте наблюдается незаращение Боталлова протока, дефекты перегородок и т. д. Тяжёлые формы болезни характеризуются тетрадой Фалло Развитие сопровождается комплексными пороками, проявляющимися симптомами сердечно-сосудистой недостаточности, например, цианозом. Отсутствие своевременной медицинской помощи может привести к раннему уходу ребенка из жизни. Нарушения развития паращитовидных желез и гипокальциемия вызывают судороги, которые могут быть ошибочно приняты за эпилепсию или другие эндокринологические заболевания.
Серьезный иммунный дефицит, вызванный неправильным формированием или полным отсутствием тимуса, приводит к снижению выработки лимфоцитов. Такие пациенты часто болеют, у них наблюдается тяжелое течение заболеваний и низкая эффективность терапии. Иммунодефицит схож с проявлениями патологии Чедиака-Хигаси и другими врожденными дефектами иммунитета.
Диагностические мероприятия
Диагностику нарушений проводят комплексно, следуя определенному алгоритму обследования.
- Врач разговаривает с родителями ребёнка о дате появления аномалий лица и симптомах, которые могут быть связаны с другими заболеваниями: цианозом, судорогами и др. Родители сообщают, что ребёнок часто болеет инфекционными болезнями, которые длится несколько недель, несмотря на лечение.
- При внешнем обследовании можно обнаружить специфические изменения в строении лицевого скелета, например, «заячья губа», а также модификации твердого неба и так далее.
- Ультразвуковое сканирование показаний тимуса выявляет уменьшение его размеров, а иногда и полное отсутствие вилочковой железы. Врач во время УЗИ щитовидной железы отмечает изменения в паращитовидных железах.
- При ЭхоКГ и других исследованиях сердца обнаруживаются его дефекты: открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки, стenoз аорты и тому подобное. поражаются крупные сосуды средостения.
- Анализ крови указывает на пониженное количество Т-лимфоцитов, вызванное недостаточным развитием тимуса. Дополнительные исследования выявляют уменьшение количества иммуноглобулинов – белков, отвечающих за гуморальный иммунный ответ. Биохимический анализ крови показывает снижение уровня паратгормона и кальция.
- Врач-генетик исследует кариотип ребенка во время консультаций, то есть хромосомный набор его клеток. Для выявления делеции в длинном плече 22 хромосомы применяются ПЦР-исследование или флуоресцентная гибридизация ДНК.
Диагноз устанавливается на основе комплексного обследования. Важно исключить другие генетические заболевания с похожими симптомами: синдром Ангельмана, комбинированный врождённый иммунодефицит и др.
Подходы к лечению
Полное выздоровление при данном заболевании невозможно. Клинические рекомендации ориентированы на устранение проявлений патологии. При обнаружении пороков сердечно-сосудистой системы требуется их ранняя хирургическая коррекция. Декомпенсация работы сердца может привести к гибели ребенка в первые месяцы после рождения. С помощью оперативных вмешательств исправляют дефекты челюстно-лицевой области. Препараты кальция помогают справиться с гипокальцимией и предупредить приступы судорог.
Для устранения иммунологических нарушений и восстановления иммунной активности применяют заместительную терапию донорскими иммуноглобулинами. В детском возрасте возможно пересадить тимус, что позволит сформироваться собственным Т-клеток. Такое хирургическое вмешательство не предлагается во всех клиниках.
При детских инфекциях применяют этиотропное лечение. Приbacterial infections прописывают антибактериальные препараты. Грибковые поражения лечат противогрибковыми средствами. Выбор лекарств проводит врач.
Прогноз для ребенка
Оценить прогноз для ребенка невозможно однозначно, поскольку эффективность терапии и продолжительность его жизни зависят от множества факторов. Сердечно-сосудистые пороки, особенно при их сочетании, представляют основную угрозу для жизни. Без хирургического вмешательства ребенок может погибнуть в первые недели жизни.
При благоприятном ходе синдрома при иммунодефиците необходимо следовать рекомендациям по профилактике заражения и раннему лечению инфекционных болезней. Это помогает избежать тяжелых гнойных осложнений и сепсиса, которые являются основной причиной смерти детей в старшем возрасте. Для предотвращения задержки интеллектуального развития проводятся занятия с психологом и упражнения на развитие когнитивных навыков.
Синдром Ди Джорджи у детей проявляется выраженным иммунодефицитом, судорогами и симптомами сердечной недостаточности. Для его выявления проводят комплексные диагностические мероприятия, обязательно исключая патологии с похожими клиническими признаками — болезнь Брутона, агенезию тимуса и т.д. Хирургическое вмешательство исправляет пороки сердца и магистральных сосудов. Замещение иммуноглобулинами поддерживает иммунитет и предупреждает инфекционные осложнения.
Читайте далее: рахит у детей
Видео
Данные сведения нельзя использовать для самодиагностики, назначения терапии или как замену визита к специалисту.