Женщины могут быть носительницами рецессивного гена гемофилии, но сама болезнь чаще встречается у мужчин.
Что это за болезнь?
Гемофилия – заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Даже незначительные повреждения кожи вызывают обильные кровотечения, которые трудно остановить. Возможны также внутренние кровоизлияния в печень, желудок и другие органы без видимой причины.
Нормально в крови человека находится 12 белков, обеспечивающих свертывание. гемофилии В нем может быть совсем мало или вообще не быть этого компонента.
Выделяют несколько разновидностей заболевания:
- Тип А возникает при недостатке или отсутствии свертывающего фактора VIII. Диагноз ставится, если количество этого фактора ниже 10 МЕ. Этот вид гемофилии наиболее распространен и составляет около 85% всех случаев. Встречается у одного новорожденного мальчика из 10 000.
- Типу В свойственно отсутствие или пониженное содержание фактора свертываемости IX. Вероятность возникновения этой патологии в шесть раз меньше, чем вероятности развития гемофилии типа А.
- Тип C — редкое заболевание, вызванное недостатком фактора свертывания XI. Начальное свертывание крови нарушено незначительно, поэтому болезнь протекает чаще всего без симптомов и обнаруживается случайно при анализе крови на свертываемость. Этот тип гемофилии уникален: развивается как у мужчин, так и у женщин. Тип C встречается в 5% всех случаев болезни.
Для диагностики любого заболевания выполняют коагулограмму и лабораторные анализы для определения концентрации факторов свертываемости крови. При концентрации одного из факторов менее 10 МЕ ставят диагноз заболевания.
При гемофилии отмечаются отклонения АЧТВ, а время коагуляции и протромбинового времени могут быть в норме. В коагулограмме может выявить состояние, противоположное гемофилии – тромбофилия. В этом случае свертывание крови происходит очень быстро, что повышает риск образования тромбов.
Почему не проявляется у женщин?
Женские яйцеклетки несут хромосому X, а мужские сперматозоиды – либо X, либо Y. При оплодотворении участием мужской Y-хромосомы формируется мужской генотип XY, рождается мальчик. С Х-хромосомой развивается девочка с генотипом XX.
Ген гемофилии локализуется на Х-хромосоме. Женщина может быть его носителем без проявления болезни. У женщин две Х-хромосомы, поэтому поражённая геном гемофилии хромосома подавляется другой доминантной. Дочь с таким отклонением будет носителем гена гемофилии.
При поражении обоих Х-хромосом этим геном плод погибает на стадии развития кровеносной системы, наступает выкидыш.
Мужчины болеют гемофилией потому что обладают лишь одной Х-хромосомой, которая может быть поражена геном этого заболевания.
Ген гемофилии проявляется при рецессивной форме наследования. Даже если мать — носитель гена, вероятность рождения здорового мальчика составляет 50%. Если же отец болен, а мать — носитель, то шансы уменьшаются.
Признаки гемофилии у женщин и у мужчин
У женщин гемофилия протекает скрыто, но возможны следующие проявления:
- Повторные носовые кровотечения неясного происхождения.
- Кровотечения во время менструации обильные и продолжительные, с ярко-красным цветом выделений.
- тяжело заживающие ранки на теле.
Наличие перечисленных признаков необязательно, женщины могут их вовсе не проявлять. Такой набор симптомов может свидетельствовать о других болезнях, поэтому рекомендован визит к врачу и полное обследование.
У мужчин проявления гемофилии сильнее. После рождения у младенцев могут быть кровотечения из носа и пупка, остановка которых затруднена. Образуются большие гематомы после любого воздействия, например, от нажатия пальцем. Характерна предрасположенность к кровотечениям, кровяные прожилки в моче, кровоизлияния в суставы – гемоартроз.
Последний симптом является самым типичным признаком гемофилии. Гемоартроз развивается без внешнего воздействия. Чаще всего поражаются суставы, испытывающие большую нагрузку: бедра, колени и голеностопы.
Гемоартроз может впервые проявиться в возрасте восьми лет, что грозит ребенку инвалидностью.
Гемофилия встречается только у мужчин, за исключением типа C. Женщины могут быть носителями патологии. Риск рождения больным мальчиком у женщины с геном гемофилии — 50%. Рождённая девочка станет носителем заболевания.
Видео
Читайте далее: гемофилия у детей
Данные не подходят для самодиагностики, выбора лечения и замены консультации врача.